Qu'est-ce que cela signifie?
MTHFR A1298C Notions de base sur la terminologie :
- MTHFR est le nom abrégé des gènes qui codent pour l'enzyme qui transforme l'acide folique en la forme active que votre corps utilise (le nom long est méthylfolate réductace).
- 1298 est le marqueur d'un gène MTHFR particulier.
- L'étiquetage génétique officiel de ce gène est Rs1801131
- Au nucléotide 1298 du MTHFR, il existe deux possibilités : A ou C. 1298A (conduisant à un Glu à l'acide aminé 429) est le plus courant tandis que 1298C (conduisant à une substitution Ala à l'acide aminé 429) est moins courant. 1298AA est l'homozygote « normal », 1298AC l'hétérozygote et 1298CC l'homozygote pour la « variante ».
- Vous obtenez une copie de ce gène de votre mère et une autre de votre père, il y a donc deux copies possibles qui peuvent être soit « normales » soit « mutantes »
- Si vous avez hérité d'une bonne copie et d'une mauvaise copie, on parle alors de « A1298C hétérozygote »
- Si vous avez hérité de deux mauvaises copies (une de chaque parent), cela s'appelle « homozygote A1298C »
- A…C désigne les bases que vous possédez réellement. A = adénine C = cytosine. Les bases sont essentiellement les lettres qui composent votre code génétique. Il y en a généralement quatre (C, T, A et G).
- Lorsque ce gène est « normal » ou « de type sauvage » (j’adore ce nom), il ressemble à MTHFR A1298A.
- Les mutations hétérozygotes (une bonne copie et une mauvaise) sont MTHFR A1298C car il y a un A normal et un C anormal. Également parfois écrit 1298AC.
- L'homozygote A1298C (deux copies incorrectes) peut également être écrit C1298C (car il y a deux copies anormales avec C au lieu de A). Parfois, vous le verrez également écrit 1298CC
Dans quelle mesure est-ce un problème ?
La mutation MTHFR A1298C est considérée comme moins grave que la mutation C677T car elle semble moins altérer la fonction de méthylation réelle que la mutation C677T. Cela ne signifie en aucun cas qu'elle n'est pas un problème. Cette mutation peut néanmoins être un problème important. Si vous n'avez pas une bonne alimentation, ne prenez pas de suppléments et n'imposez pas à votre corps de nombreux facteurs de stress comme le tabagisme, l'alcool, les drogues, un mode de vie sédentaire ou un stress élevé. Il existe certaines recommandations en matière d'alimentation, de mode de vie et de suppléments qui aident à réduire les effets de la mutation MTHFR A1298C.
On pense que l'activité MTHFR hétérozygote A1298C est en grande partie normale et que l'activité MTHFR homozygote A1298C (C1298C) est normale à environ 65 % (donc 35 % de compromis). L'activité normale fait référence à la façon dont votre corps convertit l'acide folique en 5-L-méthyltétrahydrafolate (la forme active) afin qu'il puisse être utilisé. Dans ce cas, le compromis ressemble à une carence en folate.
N'oubliez pas que si vous êtes homozygote A1298C ou hétérozygote composé MTHFR, la probabilité que les membres de votre famille aient également des mutations MTHFR est très élevée.
Que faire à ce sujet ?
Le folate activé est utilisé par votre corps pour faire fonctionner les voies enzymatiques, pour aider certaines parties du métabolisme normal, pour aider votre corps à se détoxifier et même pour méthyler votre ADN. Le cycle de méthylation joue également un rôle important dans la fabrication des neurotransmetteurs, ce qui explique le lien étroit avec la dépression, l'anxiété et les troubles mentaux, notamment les addictions et même la schizophrénie. Si le 5-méthylfolate n'est pas présent, votre corps maintient ces fonctions du mieux qu'il peut, mais les choses que votre corps ne peut pas faire commencent à s'accumuler. Commencer la supplémentation signifie que votre corps peut commencer à creuser dans cette pile pour éliminer les éléments hautement prioritaires.
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