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Qu'est-ce que cela signifie? MTHFR A1298C Notions de base sur la terminologie : MTHFR est le nom abrégé des gènes qui codent pour l'enzyme qui transforme l'acide folique en la forme active que votre corps utilise (le nom long est méthylfolate réductace). 1298 est le marqueur d'un gène MTHFR particulier. L'étiquetage génétique officiel de ce gène est Rs1801131 Au nucléotide 1298 du MTHFR, il existe deux possibilités : A ou C. 1298A (conduisant à un Glu à l'acide aminé 429) est le plus courant tandis que 1298C (conduisant à une substitution Ala à l'acide aminé 429) est moins courant. 1298AA est l'homozygote « normal », 1298AC l'hétérozygote et 1298CC l'homozygote pour la « variante ». Vous obtenez une copie de...

Qu'est-ce que cela signifie réellement ? C677T ou rs1801133 est une variation génétique – un polymorphisme d’un seul nucléotide (SNP) – dans le gène MTHFR. Vous obtenez une copie de ce gène de votre mère et une autre de votre père, il y a donc deux copies possibles qui peuvent être soit « normales » soit « mutantes » Si vous avez hérité d'une bonne copie et d'une mauvaise copie, on parle de « C677T hétérozygote » Si vous avez hérité de deux mauvaises copies (une de chaque parent), cela s'appelle « homozygote C677T » C…T représente les bases que vous possédez réellement. C = cytosine, T = thymine. Les bases sont essentiellement les lettres qui composent votre code génétique....