¿Qué significa eso?
MTHFR A1298C Conceptos básicos de terminología:
- MTHFR es el nombre corto de los genes que codifican la enzima que cambia el ácido fólico a la forma activa que utiliza el cuerpo (el nombre largo es metilfolato reductasa).
- 1298 es el marcador de un gen MTHFR particular.
- El etiquetado genético oficial de este gen es Rs1801131
- En el nucleótido 1298 del MTHFR, hay dos posibilidades: A o C. 1298A (que conduce a un Glu en el aminoácido 429) es el más común, mientras que 1298C (que conduce a una sustitución Ala en el aminoácido 429) es menos común. 1298AA es el homocigoto “normal”, 1298AC el heterocigoto y 1298CC el homocigoto para la “variante”.
- Obtienes una copia de este gen de tu madre y otra de tu padre, por lo que hay dos copias posibles que pueden ser "normales" o "mutantes".
- Si heredaste una copia buena y una copia mala, eso se llama “heterocigoto A1298C”
- Si heredó dos copias defectuosas (una de cada padre), eso se llama “homocigoto A1298C”
- A…C representan las bases que tienes en realidad. A = adenina C = citosina. Las bases son básicamente las letras que forman tu código genético. Normalmente hay cuatro (C, T, A y G).
- Cuando este gen es “normal” o “de tipo salvaje” (me encanta ese nombre) se parece a MTHFR A1298A.
- Las mutaciones heterocigotas (una copia buena y una mala) son MTHFR A1298C porque hay una A normal y una C anormal. Ocasionalmente también se escribe 1298AC.
- El homocigoto A1298C (dos copias malas) también se puede escribir como C1298C (porque hay dos copias anormales con C en lugar de A). En ocasiones, también lo verá escrito como 1298CC.
¿Qué tan grave es este problema?
La mutación A1298C de MTHFR se considera menos grave que la mutación C677T porque parece causar menos deterioro de la función de metilación real que la C677T. Esto no significa de ninguna manera que no sea un problema. Esta mutación aún puede ser un problema importante si no tiene una buena dieta, no tome suplementos ni sobrecargue su cuerpo con muchos factores estresantes como fumar, alcohol, drogas, estilo de vida sedentario o mucho estrés. Existen ciertas recomendaciones dietéticas, de estilo de vida y de suplementos que ayudan a reducir los efectos de la mutación A1298C de MTHFR.
Se cree que el heterocigoto MTHFR A1298C tiene una actividad de MTHFR mayoritariamente normal y el homocigoto MTHFR A1298C (C1298C) tiene alrededor del 65 % de actividad normal (es decir, un 35 % de compromiso). La actividad normal se refiere a la forma en que el cuerpo convierte el ácido fólico en 5-L-metiltetrahidrafolato (la forma activa) para que pueda utilizarse. El compromiso en este caso parece ser una deficiencia de folato.
Recuerde, si usted es homocigoto A1298C o heterocigoto compuesto MTHFR, la probabilidad de que los miembros de su familia también tengan mutaciones MTHFR es muy alta.
¿Qué hacer al respecto?
El cuerpo utiliza el folato activado para hacer funcionar las vías enzimáticas, ayudar en algunas partes del metabolismo normal, ayudar al cuerpo a desintoxicarse e incluso a metilar el ADN. El ciclo de metilación también es una parte importante de la fabricación de neurotransmisores, lo que explica el fuerte vínculo con la depresión, la ansiedad y los trastornos mentales, incluidas las adicciones e incluso la esquizofrenia. Si el 5-metilfolato no está presente, el cuerpo mantiene esas funciones lo mejor que puede, pero las cosas que el cuerpo no puede hacer comienzan a acumularse. Comenzar a tomar suplementos significa que el cuerpo puede comenzar a buscar en esa pila para eliminar elementos de alta prioridad.
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