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Mutación MTHFR C677T

¿Qué significa eso realmente?

  • C677T o rs1801133 es una variación genética (un polimorfismo de un solo nucleótido [SNP]) en el gen MTHFR.
  • Obtienes una copia de este gen de tu madre y otra de tu padre, por lo que hay dos copias posibles que pueden ser "normales" o "mutantes".
  • Si heredaste una copia buena y una copia mala, eso se llama “heterocigoto C677T”
  • Si heredó dos copias defectuosas (una de cada padre), eso se llama "homocigoto C677T".
  • C…T representan las bases que tienes en realidad. C = citosina, T = timina. Las bases son básicamente las letras que forman tu código genético. Normalmente son cuatro (C, T, A y G).
  • Cuando este gen es “normal” se parece a MTHFR C677C.
  • Las mutaciones heterocigotas son MTHFR C677T porque hay una C normal y una T anormal. Ocasionalmente también se escribe 677CT.
  • El homocigoto C677T también se puede escribir como T677T (porque hay dos copias anormales con T en lugar de C). En ocasiones también lo verá escrito como 677TT

Los individuos con dos copias de 677C (677CC) tienen el genotipo más común. Los individuos 677TT (homocigotos) tienen una actividad MTHFR menor que los individuos CC o CT (heterocigotos).

¿Qué tan grave es este problema?

Esto puede ser un problema importante si no tienes una buena dieta o no tomas suplementos. Si consumes muchas verduras de hojas verdes oscuras, legumbres y otras fuentes alimenticias de folato natural, entonces probablemente ya estés obteniendo un buen metilfolato. Si tu dieta no es la adecuada, entonces los suplementos pueden ser útiles. Consulta la Línea BIOMEIQ de suplementos certificados por MTHFR aquí

Los heterocigotos MTHFR C677T tienen aproximadamente un 65 % de actividad normal de MTHFR (por lo que tienen un compromiso del 35 %) y los homocigotos MTHFR C677T (T677T) tienen aproximadamente un 30 % de actividad normal (por lo que tienen un compromiso del 70 %). La actividad normal se refiere a la forma en que el cuerpo activa el ácido fólico para que pueda utilizarse, por lo que el compromiso suele parecerse a una deficiencia funcional de folato.

Queremos dejar absolutamente claro que, si bien la mutación MTHFR C677T puede ser común en varias personas, el resultado de la suplementación con diversos nutrientes puede variar enormemente debido a otros defectos genéticos, opciones dietéticas y de estilo de vida y exposiciones ambientales.

¿Cuáles son los riesgos para la salud de la mutación C677T?

Según SNPedia, que recopila investigaciones sobre genética, se ha demostrado en al menos un estudio de investigación que los mutantes C677T tienen un mayor riesgo de:

  • Problemas relacionados con el corazón, incluidos:
    • Trombosis (mayor tendencia a coagularse de forma inapropiada)
    • Niveles elevados de homocisteína (riesgo cardíaco)
    • Preeclampsia (presión arterial alta peligrosa durante el embarazo)
    • Demencia vascular
  • Problemas de fertilidad que incluyen:
    • Pérdida de embarazos múltiples
    • Recuento bajo de espermatozoides
    • Defectos congénitos como el síndrome de Down
  • Problemas neurológicos que incluyen:
    • Migrañas
    • Autismo
    • Demencia de Alzheimer
  • Problemas de humor y psicológicos, incluidos:
    • Depresión
    • Ansiedad
    • Esquizofrenia

Estas son algunas recomendaciones para los dos tipos de mutaciones heterocigotas (1 copia de C677T) y homocigotas (2 copias de C677T) de MTHFR.

Las mayores diferencias en las recomendaciones entre estos dos tipos de mutaciones son:

  1. Los individuos homocigotos deben evitar más seriamente el ácido fólico.
  2. La cantidad de metilfolato necesaria para las mutaciones homocigotas es mayor
  3. El requerimiento de anticoagulación es mayor para los individuos homocigotos.

A continuación se presentan las recomendaciones comunes para apoyar a las personas con mutaciones C677T MTHFR:

  1. Limite la ingestión de ácido fólico en alimentos fortificados, ya que no puede procesarlo bien.
  2. Limite o suspenda el consumo de suplementos o medicamentos que contengan ácido fólico. Hable con su médico antes de dejar de tomarlos.
  3. Evite los medicamentos bloqueadores del ácido fólico, como los anticonceptivos o el metotrexato.
  4. Evite los medicamentos que aumentan la homocisteína como el óxido nitroso (el más utilizado en odontología)
  5. Evite los antiácidos ya que bloquean la absorción de vitamina B12 y otros nutrientes.
  6. Comience a comprender cuáles de sus síntomas pueden estar relacionados con la mutación C677T MTHFR.
  7. Informe a sus familiares para que también puedan hacerse la prueba de la mutación MTHFR
  8. Si está embarazada, busque un obstetra/ginecólogo o una partera que tenga conocimientos sobre MTHFR.
  9. Elimina el gluten de tu dieta, especialmente el trigo.
  10. Elimina o reduce los productos lácteos de tu dieta. Si debes consumir productos lácteos, utiliza leche de cabra.
  11. Sauna o sudar de alguna manera (baños de sal de Epsom, deporte, yoga...) al menos una o tres veces por semana.
  12. Limite la ingesta de alimentos procesados ​​y utilice una fórmula de desintoxicación y limpieza metabólica. Absolutamente esencial para apoyar la vía de desintoxicación natural.
  13. Aumente la ingesta de alimentos integrales y comidas preparadas en casa.
  14. Come el arcoíris de colores de frutas y verduras, todos los días
  15. Compresas de aceite de ricino sobre el abdomen a diario en momentos de dolor, molestias y calambres.
  16. Limite la ingesta de alimentos con alto contenido de metionina si la homocisteína está elevada
  17. Filtra el cloro de tu agua potable, de tu ducha y de tu baño.
  18. Bebe al menos dos litros de agua filtrada diariamente mezclada con vitamina C y electrolitos.
  19. Coma comidas más pequeñas, pero más frecuentes, a lo largo del día con algún tipo de proteína.
  20. Retire las amalgamas de mercurio y los conductos radiculares con un dentista biológico capacitado.
  21. Evite cocinar, beber, almacenar y calentar en cualquier tipo de recipiente de plástico.
  22. Coma carne de res alimentada con pasto, de animales criados en libertad, sin hormonas ni antibióticos, y huevos.

¿Qué hacer al respecto?

Una buena manera de empezar si no estás seguro es con una dieta rica en folato. La alteración del gen MTHFR C677T puede tener consecuencias graves, por lo que es importante trabajar para obtener buenas fuentes de folato natural. Otros excelentes suplementos se encuentran en BIOMEIQ , es la única empresa con una línea certificada de suplementos de grado médico diseñados para mutaciones MTHFR.

Los 10 alimentos con más folato

El folato también se considera una vitamina B y es soluble en agua, pero juega un papel ligeramente diferente al de las otras vitaminas B, ya que no participa en el metabolismo energético.

El folato ayuda principalmente al cuerpo a crear nuevas células, específicamente desempeñando un papel en la copia y síntesis del ADN.

Los 10 alimentos más ricos en folato
1) Garbanzos
½ taza: 557 mcg (más del 100 % del valor diario)

2) Hígado
3 oz: 221 mcg (55 % del valor diario)

3) Frijoles pintos
½ taza: 146 mcg (37 % del valor diario)

4) Lentejas
½ taza: 179 mcg (45 % del valor diario)

5) Espinaca
1 taza: 56 mcg (14 % del valor diario)

6) Espárragos
½ taza: 134 mcg (33 % del valor diario)

7) Aguacate
½ taza: 61 mcg (15 % del valor diario)

8) Remolachas
½ taza: 68 mcg (17 % del valor diario)

9) Guisantes de ojo negro
½ taza: 112 mcg (28 % del valor diario)

10) Brócoli
1 taza: 57 mcg (14 % del valor diario)

Principales beneficios del folato para la salud

Embarazo saludable
 La ingesta adecuada de folato ayuda a reducir el riesgo de defectos del tubo neural, como la espina bífida o la anencefalia. Una deficiencia de folato también puede provocar otros defectos congénitos, como malformaciones cardíacas y de las extremidades. El folato es necesario para la replicación del ADN, por lo que sin él las células del feto no pueden crecer adecuadamente. El folato es conocido como posiblemente la vitamina más importante para un embarazo saludable.

La fortificación de alimentos con folato por parte de la FDA ha reducido el riesgo de defectos del tubo neural en un 26 %. Es fundamental tener niveles adecuados de folato en sangre antes de quedar embarazada, ya que la replicación celular más rápida ocurre en las primeras etapas. Las mujeres también deben tomar vitaminas prenatales durante el embarazo para asegurarse de cubrir sus necesidades de folato.

Prevención del cáncer
El cáncer es causado por daños en el ADN de células individuales. Dado que el folato desempeña un papel en asegurar la replicación adecuada del ADN, también puede evitar que el ADN se dañe y que las células dañadas sigan replicándose.

Los niveles bajos de folato en sangre se asocian con un mayor riesgo de cáncer de cuello uterino, de mama, de colon, de cerebro y de pulmón. La mejor manera de obtener una cantidad adecuada de folato es comer cinco o más porciones de frutas y verduras, especialmente de hojas verdes.

Cardiopatía
 En un estudio, se descubrió que las personas que consumían suficiente folato tenían un riesgo 55% menor de sufrir enfermedades cardiovasculares que quienes no lo consumían.

De todas las vitaminas B, el folato es el que desempeña el papel más importante en la reducción de los niveles de homocisteína en la sangre, un compuesto que se ha relacionado con un mayor riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. Los niveles de homocisteína en la sangre han disminuido desde que la FDA comenzó a exigir la fortificación con folato en muchos alimentos.

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